Lactente do sexo masculino, com 50 dias de vida, em uso exclusivo de leite materno, foi diagnosticado com galactosemia após confirmação por dosagem da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Diante desse diagnóstico, qual deve ser a orientação alimentar adequada?

A doença congênita autossômica recessiva, que se caracteriza por dilatações císticas dos ductos biliares, sendo uma importante causa de fibrose hepática congênita é a:

Paciente de 6 dias de vida é admitido no pronto-socorro com vômitos, desidratação, perda ponderal e hipotensão. Os exames laboratoriais mostram sódio sérico de 119 mEq/L e potássio sérico de 6,3 mEq/L. Diante do caso apresentado, a seguinte avaliação deve ser realizada:

Em crianças de 4 anos, com diarreia aguda, qual medicamento pode ser utilizado no tratamento, com o objetivo de reduzir a duração e a gravidade da diarreia?

A doença genética autossômica recessiva, que ocorre por defeito em uma proteína que regula o transporte de cloro nas células epiteliais e comumente se apresenta clinicamente com infecções respiratórias de repetição, sinusites e insuficiência pancreática é a:

Paciente de 5 anos é levado pelos pais pois vem apresentando fadiga e febre baixa. Perceberam a aparecimento de lesões de pele polimórficas, centrípetas e pruriginosas. As lesões apareceram inicialmente na face, com progressão cefalocaudal e estão localizadas em todo o corpo, inclusive na cavidade oral e couro cabeludo. Os pais desconhecem o estado vacinal da criança. O diagnóstico mais provável é:

No teste do pezinho de uma criança, observou-se “traço falcêmico”. Os pais da criança estão preocupados com esse resultado e por isso procuraram orientação com o pediatra. Diante do caso, marque a alternativa correta:

Criança de 4 meses de vida é levada ao pediatra para avaliação de rotina. Nessa idade, é esperado que a criança:

Lactente de 6 meses de vida procura atendimento para acompanhamento médico de rotina. A criança está assintomática. Nascido a termo, vem tendo desenvolvimento normal para a idade. No momento está em aleitamento materno exclusivo e a mãe quer orientação quanto ao início da alimentação. Também quer  saber se precisa iniciar alguma suplementação. Nesse sentido, em relação a suplementação de ferro para a criança, é correto afirmar:

Pais de uma lactente assintomática, de 20 dias de vida, procuram atendimento pois o teste do pezinho ampliado identificou imunodeficiência combinada grave. Diante desta situação, qual a recomendação em relação a vacinação da criança?