Um paciente de 23 anos, com histórico de cirurgia bariátrica (bypass gástrico em Y-de-Roux) há 5 anos, que inicialmente perdeu 70% do excesso de peso, apresenta reganho de peso significativo nos últimos 2 anos, atingindo um IMC de 38 kg/m². Vários parentes com obesidade grave e que já tinham feito cirurgia bariátrica jovem. Ele desenvolveu diabetes tipo 2, hipertensão e esteatose hepática associada a disfunção metabólica (MASLD) com fibrose F2 documentada por elastografia.
Suas avaliações nutricionais e psicológicas indicam adesão parcial às recomendações. Qual a conduta terapêutica mais apropriada neste momento?

Um paciente de 25 anos é submetido a paratireoidectomia total para hiperparatireoidismo primário grave. No pósoperatório imediato, ele desenvolve hipocalcemia sintomática (cálcio corrigido de 6.5 mg/dL) e hipofosfatemia. A fosfatase alcalina pré-operatória era significativamente elevada.
Qual a conduta mais urgente e apropriada para prevenir e tratar a "síndrome de fome óssea"?

Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?

Uma menina de 8 anos é encaminhada por baixa estatura acentuada (altura abaixo de -3.5 desvios padrão para idade e sexo), atraso na idade óssea, face triangular característica, pescoço curto e alado, implantação baixa de orelhas e mamilos espaçados. Seu cariótipo é 46,XX. O teste de estímulo com GHRH-arginina revela um pico de GH subnormal. A função tireoidiana e adrenal são normais.
Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório?

Uma maratonista de elite de 22 anos, com amenorreia secundária há 18 meses, é avaliada por fadiga crônica e perda de densidade mineral óssea (T-score de -2.0 na coluna lombar). Ela relata treinar 20 horas por semana e manter uma dieta restritiva para otimizar seu desempenho. Seus exames revelam LH e FSH baixos, estradiol baixo, T3 livre ligeiramente abaixo do normal, cortisol basal normal e leptina baixa. A ferritina é normal.
Qual é o diagnóstico etiológico mais provável e a intervenção mais eficaz para reverter o quadro endócrino e prevenir futuras complicações ósseas?

Qual das síndromes abaixo é caracterizada por baixa estatura em meninos, associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, além de anosmia, decorrente de hipoplasia ou aplasia do bulbo olfatório?

Sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW), analise o texto abaixo:

“Caracteriza-se por hipotonia grave (a) falta de apetite e dificuldades de alimentação na primeira infância, seguidas, na infância, por intensa hiperfagia (b) e desenvolvimento gradual de obesidade mórbida (a menos que a ingestão de alimentos seja rigorosamente controlada). O desenvolvimento motor e da linguagem estão adequados (c) O hipogonadismo (d) está presente em ambos os sexos e manifesta-se como hipoplasia genital, desenvolvimento puberal incompleto e, na maioria dos casos, infertilidade (e) A baixa estatura (f) é comum (se não tratada com hormônio do crescimento), contrastando com acromegalia (g). Um fenótipo comportamental característico (acessos de raiva, teimosia, comportamento manipulador e características obsessivo-compulsivas) é comum. Características faciais típicas, estrabismo e escoliose (h) são frequentemente observados.”

Vários achados clínicos foram destacados/ sublinhados e associados a letras no texto acima. Quais destes NÃO são geralmente associados à SPW?

Assinale a alternativa que indica o acometimento endocrinológico mais frequente da Histiocitose de células de Langerhans.

Recém-nascido prematuro (IG: 31 semanas e 4 dias) nasceu de parto cesáreo de urgência por descolamento de placenta e pré-eclâmpsia. Genitora fez pré-natal completo, apresentou infecção urinária tratada, com controle de cura negativo, mas terminou o esquema de antibiótico há 10 dias. Nasceu deprimido, necessitando de manobras de reanimação em sala de parto, evoluindo com Apgar 4, 6 e 8. Após cuidados iniciais, apresentou desconforto respiratório em sala de parto, com tiragem subcostal e intercostal, retração supraesternal e xifoidea, gemência, batimento de asa de nariz, FR: 74ipm e SatO2 88% em ar ambiente.
Considerando este caso clínico e o diagnóstico que melhor justifica esta evolução, está CORRETO afirmar quanto à investigação e conduta para este paciente que

Recém-nascido termo, 3 dias de vida, nasceu de parto vaginal sem intercorrências, e a genitora fez pré-natal completo também sem intercorrências. Permaneceu bem no primeiro dia de vida e eliminou mecônio com 12 horas. No segundo dia de vida, iniciou vômitos leitosos, ainda no alojamento conjunto. Exame físico: EGRegular, ictérico Zona II, desidratado. Apresenta tiragem subcostal leve e FR: 64ipm. Abdome: depressível, indolor, sem visceromegalias e ruído hidroaéreos presentes.
Assinale a alternativa que apresenta diagnósticos compatíveis com este quadro clínico.