Menino com um mês e quinze dias de vida é levado à emergência pediátrica com queixa de distensão abdominal e constipação desde a primeira semana de vida. A criança passa vários dias sem evacuar, apresentando dificuldade em relação à eliminação fecal, por vezes sendo necessária a utilização de estímulo retal com supositório de glicerina. Nasceu de parto normal e eliminou mecônio no quarto dia de vida. O lactente está em aleitamento materno exclusivo. Exame físico: escore Z -2 na curva de peso para idade, abdome distendido e doloroso à palpação; toque retal: esfíncter anal com tônus aumentado e ampola retal vazia.
Qual é o diagnóstico mais provável do caso acima?

O sinal da dupla bolha pode ser observado em diversas patologias do trato gastrointestinal. Entre eles, atresia duodenal, pâncreas anular etc.
Na presença de atresia duodenal, os vômitos são caracteristicamente

Você acompanha o atendimento de uma menina de sete anos no ambulatório de pediatria, cuja mãe queixa-se de episódios recorrentes de desatenção, acompanhada de olhar fixo, que dura alguns segundos. Às vezes, surgem quando ela começa a jogar no celular, “retornando ao normal” logo em seguida. Surgiram cerca de quatro meses, cerca de seis vezes. Em uma vez ocorreu repetidamente durante o dia. Fez um EEG que demonstrou descargas bilaterais de picos e ondas lentas de 3Hz.
Qual o tipo de epilepsia desta menina?

Homem, 56 anos, previamente diabético em uso de insulina e obeso, refere rigoroso controle dietético e atividade física, evoluindo com significativa perda de peso e manutenção de controle glicêmico discretamente alterado e hemoglobina glicada em torno de 7%. Procura o médico assistente referindo que há alguns meses sentiu intenso desconforto no quadril com sensação dolorosa em coxas por alguns dias, seguido por dificuldade progressiva para levantar-se e andar. Refere parestesias muito leves nos pés há vários anos, com estudo de nervos periféricos indicando polineuropatia distal sensitivo-motora incipiente, mas que referiu estar melhorando com perda de peso. Qual das seguintes afirmativas é a CORRETA?

As neuralgias cranianas são altamente incapacitantes por seu caráter agudo e muito intenso de dor, destacando-se a neuralgia trigeminal, que pode ser idiopática em muitos pacientes.
Indique a doença que habitualmente NÃO está relacionada com síndromes dolorosas do nervo trigêmeo.

De acordo com o consenso brasileiro para o diagnóstico e tratamento de encefalites autoimunes, publicado em 2024, para a possibilidade de quadros neurológicos com sintomas psiquiátricos de início subagudo preencherem critérios para alguma encefalite autoimune apenas em adultos pode ser necessário pelo menos um exame complementar. Qual dos quadros clínicos abaixo em crianças previamente hígidas já indicaria uma alta possibilidade de uma encefalite autoimune?

Paciente que chega à urgência, com quadro de grave desidratação e sinais de delirium hipoativo na presença de hiponatremia, evolui após correção do distúrbio hidroeletrolítico com melhora rápida da encefalopatia, seguida por tetraparesia. Os achados de imagem são compatíveis com a síndrome de desmielinização osmótica.
Nos contextos abaixo, a correção rápida do sódio está mais frequentemente associada com essa condição, EXCETO:

As doenças associadas às síndromes demenciais podem ser divididas de acordo com o maior acometimento cortical ou subcortical, especialmente nas fases iniciais a intermediárias do processo patológico. A doença de Alzheimer apresenta predominantemente características de comprometimento cortical.
Qual dos achados abaixo NÃO é comum nas demências subcorticais nas fases iniciais?

Os distúrbios dos canais iônicos são habitualmente genéticos e podem estar relacionados a diversas doenças neurológicas. Os genes CACNA codificam subunidades alfa de canais de cálcio dependentes de voltagem essenciais para a excitabilidade neuronal, transmissão sináptica e contração muscular. As disfunções dos canais de cálcio relacionadas a distúrbios de expressão ou funcionalidade dos produtos desse grupo de genes são responsáveis pelo aparecimento de certos distúrbios neurológicos, EXCETO:

Paciente que se apresenta com deficiência intelectual, epilepsia de difícil controle e mancha “vinho do Porto” relacionada ao ramo oftálmico do nervo trigêmeo, deve apresentar os seguintes achados na imagem craniana, EXCETO: