A característica liqüórica do Guillain-Barré é

Em relação à distrofia miotônica (doença de Steinert), pode-se afirmar que

O diagnóstico da doença de Menkes é feito através

A complicação vascular mais freqüente da anemia falciforme na infância é:

A mancha vermelho-cereja no fundo de olho representa

É um exemplo de poliodistrofia:

É um exemplo de epilepsia benigna:

Representa um achado consistente na neuroimagem (TC e RM de crânio) da acidúria glutárica tipo 1:

É um exemplo de doença metabólica devido a um distúrbio do metabolismo intermediário:

É uma doença exclusivamente de herança autossômica recessiva: