Ainda não há exame laboratorial apropriado para o diagnóstico específico da esclerose múltipla, que é feito com base na história clínica, que permite a exclusão de doenças sistêmicas que podem mimetizar a evolução, e com o auxílio de exames de neuroimagem, LCR e potenciais evocados.

A síndrome de Tolosa-Hunt, também chamada de oftalmoplegia dolorosa, em geral se refere a oftalmoplegia dos 3.º, 4.º e 6.º nervos cranianos, além do 1.º ramo do trigêmeo, que pode durar dias ou semanas. O diagnóstico diferencial dessa síndrome deve ser feito com fístula e trombose em seio cavernoso, e com aneurisma de artéria carótida intracavernosa.

A síndrome das pernas inquietas pode acometer pacientes com insuficiência renal em programa de diálise e pacientes com deficiência de ferro, seja no período da gravidez ou em outras épocas.

Na SAOS, a polissonografia pode evidenciar dessaturação da oxiemoglobina e um índice de apnéia-hipopnéia alto, além de arritmias cardíacas graves.

A síndrome de apnéia obstrutiva do sono (SAOS) é classificada, quanto à gravidade, com base nos índices polissonográficos e na intensidade dos sintomas depressivos, como sonolência diurna excessiva, cefaléia e sentimento de desesperança.

O hipotiroidismo, quando leva a uma miopatia, não eleva a enzima CPK.

A miopatia secundária a drogas, como estatina e azidovudina, não possui padrão eletromiográfico patognomônico.

A doença de Thomsen é uma miopatia com miotonia e hipertrofia muscular, sendo sua evolução favorável, ao contrário da distrofia miotônica, cujo prognóstico é reservado.

O paciente em questão sofre da doença de Steinert, classificada como miopatia autossômica recessiva, e rara no Brasil.