O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.
Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:

As cefaleias são uma das principais razões de procura por atendimento neuropediátrico. Ao término da anamnese e exame físico, deve-se estar atento a características clínicas que indicam a necessidade de investigação complementar. Assinale a opção que apresenta essas situações clínicas de alerta.

O instrumento utilizado para definir o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista e uma das características que o paciente deve apresentar, no instrumento correspondente, são:

Dentre as ataxias hereditárias, o grupo de doenças que apresenta melhora do quadro com o uso de acetazolamida, é:

E.J., sexo masculino, 9 anos de idade, vai ao consultório neuropediátrico com queixa de tremor cefálico intermitente, de início 14 dias antes da consulta. Já vinha em acompanhamento com psiquiatra que diagnosticou tique. Ao entrar na sala de atendimento, notou-se alteração em marcha. Ao longo da consulta, fala escandida. Ao ser questionado, foi relatado que a marcha estava sendo investigada pela ortopedia e a alteração na fala foi associada ao seu quadro psiquiátrico.
Ao exame físico neurológico: Mental preservado; Pares cranianos: sem alterações; Exame motor: hipotonia axial, tônus apendicular sem alterações, força muscular grau 5 em quatro membros; Sensibilidade: preservada; Coordenação motora: Roomberg positivo, Falha na prova dedo-nariz bilateralmente e Disdiadococinesia; Marcha atáxica.
A localização da lesão e o diagnóstico diferencial mais provável, considerando a alta prevalência nesta idade e localização, encontra-se na opção:

Mãe leva seu filho, lactente do sexo masculino, com 40 dias de vida, ao serviço de emergência pediátrica, relatando que o mesmo apresenta regurgitações e vômitos não biliosos desde o nascimento, principalmente após as mamadas. A criança não está ganhando o peso adequado desde o nascimento e apresenta irritabilidade ao exame. Ao exame físico o lactente encontrava-se hipoativo, peso de 3400 gramas, com desidratação moderada. Ausculta cardiopulmonar sem alterações. Abdome: inspeção, ausculta e percussão sem anormalidades, porém a palpação encontrou-se pequena tumoração na região epigástrica. Indique a principal hipótese diagnóstica e o exame complementar inicial a ser realizado.

O período de armazenamento do leite materno com segurança, no freezer ou no congelador, contados a partir da data da primeira retirada é de até

Lactente com 1 ano e 2 meses é levado pela mãe ao ambulatório para consulta de puericultura. No momento, o calendário vacinal está em dia. Indique as vacinas para serem aplicadas quando a criança completar 15 meses de vida segundo o Ministério da Saúde.

Indique a manifestação clínica que pode estar presente no exantema súbito.

Identifique a opção que representa uma possível causa de icterícia neonatal com hiperbilirrubinemia às custas de bilirrubina conjugada.