O diagnóstico de beta Talassemia intermédia envolve a eletroforese de hemoglobinas apresentando o aumento sanguíneo de hemoglobina A2 (HbA2) e quantidades de hemoglobina Fetal (HbF) que dependem do grau de deficiência de síntese causado pela mutação gênica presente em cada caso.

Na beta-talassemia, a redução da síntese de globina beta leva à diminuição proporcional da globina alfa, evitando a formação de precipitados intracelulares e explicando o principal mecanismo da anemia caracterizada por eritropoiese ineficaz.

As alfa-talassemias geralmente apresentam formas clínicas brandas, resultam de mutações pontuais no cromossomo 16, que alteram a estrutura da globina alfa e sua quantidade sintetizada. A doença da Hemoglobina H (HbH) pode ser confirmada por eletroforese de hemoglobinas, sendo esta molécula (HbH), formada por um tetrâmero de cadeias globínicas gama.

A hemoglobina Bart’s constitui um achado laboratorial da alfa Talassemia, a qual apresenta um tetrâmero de cadeias beta de globina, sendo altamente associada com a hidropsia fetal talassêmica.