Pessoas com SD apresentam, de forma não generalizada, déficits no desenvolvimento neurobiológico, como aumento da vascularização e alterações na estrutura cardíaca átrio-ventricular; acometimento nas habilidades cognitivas como prejuízo na memória operacional e de curto prazo fonológica devido à disfunção do hipocampo e por outro lado, atraso no processamento visuoespacial, em habilidades de interação social e percepção do outro.

A hipotonia muscular apresentada por essas pessoas geram não somente o atraso no desenvolvimento da linguagem oral, como também da linguagem escrita, devido à imprecisão dos movimentos durante a grafia.

O indivíduo com SD pode apresentar dificuldades na sucção e deglutição devido ao estado de alerta reduzido nos primeiros dias de vida, distrofia e redução anatômica do pavilhão auditivo e má formação estrutural da orelha média.

O desenvolvimento de linguagem e o desenvolvimento cognitivo em crianças com SD ocorrem da mesma forma que em crianças com o desenvolvimento típico, ou seja, de forma linear diferindo no tempo de aquisição, ocorrendo de forma mais lentificada e atrasada na população com SD.

O atraso na aquisição e desenvolvimento de linguagem envolve de forma inconsistente, todos os aspectos que a compõem: fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica e pragmática.