A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia de síntese, onde cadeias globínicas do tipo Beta da hemoglobina não são produzidas de forma suficiente.

A Beta talassemia é uma hemoglobinopatia de síntese, causada pela mutação pontual no sexto códon da globina beta, levando a substituição de aminoácidos, modificando a conformação da molécula de hemoglobina.

Na Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal é encontrado níveis elevados de HbF e está sempre associado a casos graves de anemia.

A alta talassemia é caracterizada pela diminuição da produção das cadeias alfa globínicas da molécula de hemoglobina, e consequentemente, da diminuição da formação da hemoglobina.

A hemoglobina C é a hemoglobina variante mais comum e tem como origem um defeito estrutural na molécula de hemoglobina.