Essa síndrome é um transtorno genético raro que causa deficiência auditiva profunda e deformação dos ossos no ouvido interno em cerca de 85% dos casos. Além disso, a síndrome é caracterizada por um bócio, que é um aumento da glândula tireoide localizada no pescoço, devido a um defeito na produção hormonal responsável pelo metabolismo e crescimento. Quando o bócio cresce, pode ocorrer uma diminuição na produção de hormônio após o início da perda auditiva: