O tratamento do transtorno de identidade de gênero é um problema complexo, mas normalmente bem sucedido se o objetivo for o de reverter o transtorno.

O transexualismo, segundo o DSM IV, é o desejo de viver e ser aceito enquanto pessoa do sexo oposto. Esse desejo se acompanha em geral de um sentimento de mal estar ou de inadaptação por referência a seu próprio sexo anatômico, mas raramente tem a ideação de submeter-se a uma intervenção cirúrgica ou a um tratamento hormonal, a fim de tornar seu corpo tão conforme quanto possível ao sexo desejado.

Na síndrome de Turner o indivíduo (geralmente XXY) tem aparência masculina.

A hiperplasia adrenal congênita virilizante consiste em um excesso de andrógenos agindo sobre o feto. Quando ocorre no sexo feminino, os andrógenos fetais excessivos da glândula adrenal levam a uma androgenização da genitália externa.

Na síndrome de Klinefelter um cromossomo sexual está ausente (XO).