No hemograma, a doença apresenta-se com microcitose e hipocromia.

Tem como causa a diminuição ou ausência do fator intrínseco, proteína responsável pela absorção da vitamina B12.

A gastrite causa pelos autoanticorpos diminuem a absorção de ferro, sendo este responsável pelo quadro apresentado na anemia perniciosa.

É a causa mais comum de anemia megaloblástica em decorrência dos elevados níveis de vitamina B12 encontrados na doença.

Os níveis diminuídos de vitamina B12 estão sempre associados aos níveis diminuídos de folatos.