A síndrome de Bloch Sulzberger é uma doença herdada, relativamente rara, com aproximadamente 800 casos em todo o mundo. A doença evolui em vários estágios, afetando primeiramente a pele, os olhos e o sistema nervoso central, bem como estruturas orais.

Dos 4 estágios da doença, não é característico o estágio: