O processo de replicação de DNA não é perfeito. Alguns erros levam ao malpareamento ou pareamento incorreto entre as fitas, e um sistema de reparo especializado, que detecta a distorção na hélice de DNA precisa ser ativado. Em seres humanos, a importância desse sistema de reparo é percebida em indivíduos que herdam uma cópia defeituosa de um gene desse mecanismo de reparo.

Esses indivíduos apresentam a seguinte síndrome: