A Síndrome de Down pode ocorrer em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino. Crianças com Síndrome de Down podem apresentar língua grande e grossa, pescoço curto e grosso, genitália pouco desenvolvida, cardiopatias e alguma forma de comprometimento mental. Uma mulher com Síndrome de Down por trissomia do cromossomo 21 pode gerar uma criança normal porque: