Aspectos clínicos associados a alterações genéticas são importantes no diagnóstico de diversas doenças ou síndromes genéticas. Portanto, tais alterações são alvos de diversos exames laboratoriais. Neste contexto, o cariótipo pode diagnosticar síndromes como a de Klinefelter, Patau e cri-du-chat. Tratam-se, respectivamente, de: