é confundida clinicamente com a Síndrorme de Cruzon pela displasia ectodérmica ou com a Síndrome de Down por causa da prega epicântica nos olhos, porém ela é uma entidade distinta.

apresenta como característica clínica hipoplasia maxilar e mandibular, coloboma da pálpebra inferior com ausência parcial ou completa de cílios, malformação dos pavilhões auriculares.

apresenta como característica clínica a ausência de dentes decíduos e permanentes na área afetada, mas as estruturas mandibulares são preservadas, bem como os pavilhões auriculares.

revela, ao exame radiográfico, espaçamentos medulares aumentados, com aspecto de raio de bicicleta, resultando em uma aparência radiolúcida característica em que as suturas cranianas estão aumentadas.