Um geneticista avaliou a presença de um determinado
gene em três grupos populacionais. No primeiro grupo,
dos 235 participantes que foram diagnosticados com o
gene, 193 desenvolveram a doença genética relacionada.
No segundo grupo, 1623 apresentaram a doença, em um
universo de 4112 com o gene. E, finalmente, no terceiro
grupo, a proporção da manifestação da doença em relação
aos portadores do gene foi estimada em 4:5 (quatro
em cinco). Considerando os três grupos ao mesmo tempo,
qual é, aproximadamente, a penetrância deste gene?
A figura a seguir representa o resultado da eletroforese
em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita
de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação
por PCR e digestão com a enzima de restrição
DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta
βSCD6(A→T) perdem o sítio de restrição (GAG para
GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.
NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana
Press. 2003.
Considerando as informações descritas, o resultado do
perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é
A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica
que foi aperfeiçoada ao longo de décadas, tornando possível
a amplificação seletiva de sequências de DNA de pacientes.
É utilizada como um instrumento de análise de rotina
nos laboratórios de diagnósticos e pesquisa. O princípio
dessa técnica é
Durante o processo de replicação do DNA é comum ocorrer
a incorporação incorreta de nucleotídeos. Além disso,
lesões no material genético ocorrem a qualquer momento
devido a causas ambientais. Sendo assim, existe nas células
vários sistemas de reparo e tolerância de danos ao
DNA. As etapas gerais de uma via de reparo acontecem
em uma determinada ordem e por proteínas específicas.
Na via de reparo por excisão de base, a ordem das etapas
e suas respectivas proteínas são:
Quando a transcrição de um gene termina, inicia-se o processo
de tradução e síntese proteica. Para que esse processo
ocorra é necessário o reconhecimento e pareamento
entre os códons e anticódons, que estão localizados,
respectivamente, no
A hibridização é uma técnica para a identificação de moléculas
específicas de DNA e RNA por meio do uso de sondas.
Nesse aspecto, o princípio da hibridização é empregado
em análises por microarranjos (microarray), que é
uma técnica constituída
Para realizar a análise dos ácidos nucleicos ou o estudo
de genomas, são utilizadas várias técnicas de biologia
molecular. O polimorfismo por RFLP (Restriction Fragment
Length Polymorphism), Polimorfismo no Comprimento do
Fragmento de Restrição, é uma dessas técnicas e utiliza
enzimas de restrição que clivam o DNA em pontos específicos,
gerando fragmentos de diferentes tamanhos que
são separados e visualizados em forma de bandas. A figura
a seguir representa uma digestão de um fragmento de
DNA com a endonuclease Eco RI.
Considerando a figura apresentada, a enzima de restrição
EcoRI possui
A ação terapêutica do medicamento ciprofloxacino se
deve à atividade antibacteriana. Ele age interferindo na
ação da DNA girase, que é um membro da família topoisomerase.
A função dessa família de enzima e a consequência
da sua ação na atividade bacteriana são: